Nachricht

Dec 26, 2023

Symptome: Beidseitiger kombinierter Hörverlust: The Hearing Journal

Frank, Madelyn BA; Tawk, Karen MD; Abouzari, Mehdi MD, PhD; Djalilian, Hamid R. MD Von links: Madelyn Frank ist Medizinstudentin mit Interesse an HNO-Heilkunde an der University of California

Frank, Madelyn BA; Tawk, Karen MD; Abouzari, Mehdi MD, PhD; Djalilian, Hamid R. MD

Von links: Madelyn Frankist Medizinstudentin mit Interesse an HNO-Heilkunde an der University of California Irvine, wo Dr. Karen Tawkist Postdoktorand in der Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Dr. Mehdi Abouzariist ein translatorischer Arzt-Wissenschaftler und Assistenzprofessor für HNO-Heilkunde sowie Kopf- und Halschirurgie, und Dr. Hamid R. Djalilianist Direktor für Neurotologie und Schädelbasischirurgie und Professor für HNO-Heilkunde und biomedizinische Technik.

Ein 22-jähriger Patient mit Hörverlust ab dem 12. Lebensjahr stellte sich zur Freigabe seines Hörgeräts in der Klinik vor. Sie berichtet über beidseitigen Hörverlust, der rechts stärker ausgeprägt ist, mit vollem Hörvermögen und gelegentlichen Otalgien. Sie befürwortet außerdem allergische Rhinitis und wiederkehrende Mittelohrentzündungen. Bei der Untersuchung waren mehrere Gruben vor der Ohrmuschel vorhanden. Bei der mikroskopischen Untersuchung des Ohres zeigte sich auf dem rechten Ohr ein Schleimhauterguss und auf der rechten Seite eine blasse Mittelohrschleimhaut, bei einer normalen Untersuchung des linken Ohres. Ansonsten waren die Trommelfelle beidseitig intakt, mit Ausnahme einer gewissen Verdickung rechts (siehe Abbildung 1). Das Tympanogramm war rechts flach und links normal. Ihr Audiogramm ist in Abbildung 2 dargestellt.

Madelyn Frank, BA; Karen Tawk, MD; Mehdi Abouzari, MD, PhD; und Hamid R. Djalilian, MD

Ein 22-Jähriger, der seit seiner Kindheit an einem Hörverlust leidet, kann verschiedene Ursachen haben, darunter angeborene, autoimmune, infektiöse oder neoplastische Ursachen. Eine gründliche diagnostische Abklärung sollte eine detaillierte Anamnese, körperliche Untersuchung, audiologische Untersuchung und Bildgebung umfassen. Die präaurikulären Grübchen, die Otorrhoe, die Otalgie und die Hörfülle dieses Patienten sowie der beidseitige asymmetrische gemischte Hörverlust erfordern eine breite Differenzialdiagnose.

Präaurikuläre Grübchen und Nebenhöhlen sind das Ergebnis einer unvollständigen Verschmelzung des ersten und zweiten Armbogens, die normalerweise nicht zu einer Anomalie des Mittel- oder Innenohrs führt. Bei Patienten mit bilateralen präaurikulären Grübchen ist eine Untersuchung auf Erkrankungen des brachio-oto-renalen Spektrums (BORSD) gerechtfertigt. Während Patienten typischerweise im Kindesalter vorstellig werden, können Probleme beim Zugang zur Gesundheitsversorgung dazu führen, dass sie erst im Erwachsenenalter auftreten. BORSD ist ein Syndrom mit variablen Phänotypen, bestehend aus Fehlbildungen des zweiten Armbogens, otologischen Anomalien und Nierenpathologie. Brachialspaltzysten, die als tastbare Masse unter dem Sternocleidomastoideus und den Sinusbahnen vorliegen, erscheinen typischerweise als punktförmige Öffnung vor dem Sternocleidomastoideus. Ein Hörverlust liegt bei 95 % der Patienten vor und tritt am häufigsten gemischt und beidseitig auf. 1 Das äußere Ohr kann eine Atresie oder Stenose aufweisen. Das Mittelohr kann klein oder missgebildet sein und die Gehörknöchelchen festsitzen oder verschoben sein. Anomalien des Innenohrs können eine Hypoplasie des Bogengangs oder der Cochlea oder eine Vergrößerung der Cochlea- und Vestibularis-Aquädukte sein. Die Nierenmerkmale sind vielfältig, einschließlich Agenesie, Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs und Kelchdivertikel. Das Vorhandensein einer Nierenpathologie ist für die Diagnose nicht unbedingt erforderlich, bei Verdacht auf BORSD sollten jedoch Nierenultraschall und Nierenfunktionstests einbezogen werden. Bemerkenswert ist, dass bei einem bekannten betroffenen Familienmitglied des Patienten nur ein Hauptkriterium für die Diagnose erforderlich ist. Es liegt ein autosomal-dominant vererbtes Muster mit 100 % Penetranz vor; Allerdings kann die Darstellung innerhalb der Familien unterschiedlich sein. In den Genen EYA1, SIX1, SIX5 und SALL1 wurden Varianten identifiziert und ein bestätigendes Multigen-Panel kann durchgeführt werden. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome des Patienten zu beheben, einschließlich Hörgeräten, Reparatur von Brachialzysten und Nierenüberwachung. Bei Patienten mit häufigem Ausfluss oder wiederkehrenden Infektionen der Vorohrgruben kann eine chirurgische Entfernung der Nebenhöhlen durchgeführt werden.

Im Gegensatz zu angeborenen Ursachen sind autoimmune Ursachen für Hörverlust potenziell reversibel, wenn sie früh im Krankheitsverlauf diagnostiziert werden. 2 Granulomatose mit Polyangiitis (GPA) ist eine Vaskulitis kleiner Gefäße, die sich zunächst als Hörverlust äußern kann. 3 Die Erkrankung tritt typischerweise bei Patienten im Alter von 40–60 Jahren auf und 20–40 % der Patienten weisen otologische Manifestationen auf. Patienten können unter chronischer Mittelohrentzündung, Hörverlust, Tinnitus und Otalgie leiden. Helles Granulationsgewebe im Mittelohr und Mittelohrergüsse sind die häufigsten Untersuchungsbefunde. Schallleitungsschwerhörigkeit kann eine Folge einer hypertrophierten Submukosa und des chronischen Vorhandenseins von Entzündungszellen sein. Hörverlust ist oft gemischt; Allerdings kann eine Vaskulitis der Cochlea zu einem Schallempfindungsschwerhörigkeit unterschiedlichen Schweregrades führen. Ein flaches audiometrisches Muster wurde mit autoimmunen Vaskulitisprozessen in Verbindung gebracht. Die Untersuchung auf GPA umfasst den Anti-Neutrophilen-Zytoplasma-Antikörper (ANCA). Ein negativer ANCA-Test schließt eine GPA nicht aus, da bei einem Patienten ohne generalisierte Erkrankung möglicherweise kein erhöhter ANCA-Titer vorliegt. Die endgültige Diagnose wird durch eine Biopsie des betroffenen Gewebes, typischerweise der Haut, der Nasenschleimhaut oder der Niere, gestellt. Eine immunsuppressive Behandlung einschließlich Cyclophosphamid und Prednison kann den Hörverlust rückgängig machen und sollte nicht verzögert werden, wenn eine Biopsie nicht ausgewertet werden kann. GPA wurde in diesem Fall als unwahrscheinlich eingestuft, da der Patient ANCA, CRP, ESR und Urinanalyse innerhalb normaler Grenzen und keine anderen systemischen Manifestationen aufwies.

Bildgebende Verfahren sind für die Beurteilung struktureller, entzündlicher oder neoplastischer Ursachen unerlässlich. Die CT-Bildgebung dieses Patienten ergab eine rechtsseitige Trübung des Schläfenbeins (Abbildungen 3 und 4) in unmittelbarer Nähe des labyrinthischen Segments des rechten Gesichtsnervenkanals mit Ausdünnung und möglicher Dehiszenz des unteren Teils des Kanals. Weichgewebe im Mittelohr mit Erosion der Gehörknöchelchen oder des Mastoids ist verdächtig für ein Cholesteatom mit einem hohen negativen Vorhersagewert. Ohne Anzeichen einer Knochenerosion im CT kann es jedoch schwierig sein, ein Cholesteatom von Granulationsgewebe, Schleimhautödem, Fibrose und Flüssigkeit zu unterscheiden. Die HASTE-MRT (Half-Fourier Acquisition Single-Shot Turbo Spin-Echo) ist eine Variante der diffusionsgewichteten Bildgebung (DWI) und weist für Cholesteatome eine Sensitivität von 94,1 % und eine Spezifität von 100 % auf. 4 Bei diesem Patienten stimmten die T2-gewichteten und HASTE-MRT-Befunde einer diffusionsbeschränkenden Masse im rechten Mittelohr mit einem Cholesteatom überein (Abbildungen 5 und 6). Ihr audiologischer Befund, dass der rechtsseitige Hörverlust größer ist als der linke, deckt sich mit einem rechtsseitigen Cholesteatom mit zugrunde liegendem beidseitigem Hörverlust. Die Frage ist dann: Was hat zur Entstehung dieses Cholesteatoms geführt oder war es bereits bei der Geburt vorhanden? Die Ergebnisse stimmen am ehesten mit einem angeborenen Cholesteatom bei intaktem Trommelfell ohne Perforation oder Operation in der Vorgeschichte überein. In diesen Fällen kann das Ektoderm die Wanderung am Trommelfell nicht stoppen. Eingeschlossenes Plattenepithel im Schläfenbein kann sich zu einem Cholesteatom entwickeln; Es kann jedoch viele Jahre dauern, bis sich die Symptome manifestieren. Obwohl die Diagnose eines angeborenen Cholesteatoms mit der Bildgebung dieses Patienten übereinstimmt, kann BORSD dennoch von Bedeutung sein. In einer Fallstudie wurde über bilaterale angeborene Cholesteatome bei einem Patienten mit BORSD berichtet. 5 Darüber hinaus wurde ein Fall eines rechtsseitigen angeborenen Cholesteatoms, asymptomatischer präaurikulärer Gruben auf der rechten Seite und bilateralem sensorineuralem Hörverlust gemeldet, der im Alter von 5 Jahren sowohl bei einer Mutter als auch bei einer Tochter auftrat. 6 Für diesen Patienten ist eine chirurgische Resektion geplant. Aufgrund der gemischten Natur des Hörverlusts werden wahrscheinlich weiterhin Hörgeräte zur Behandlung verbleibender Beeinträchtigungen eingesetzt.

Lesen Sie den Fall der klinischen Beratung dieses Monats und schauen Sie sich dann die begleitenden Videos von Hamid R. Djalilian, MD, an, um die Bildgebung des Patienten selbst zu überprüfen.

Video 1. Axiales (horizontales) CT des rechten Schläfenbeins, das einen Bereich vorne im Mittelohr zeigt, der nicht mit Flüssigkeit oder Weichteildichte gefüllt ist.

Video 2. Koronares (parallel zum Gesicht) CT des rechten Schläfenbeins, das zeigt, dass das Mittelohr und das Warzenfortsatz fast mit Flüssigkeit oder Weichteildichte gefüllt sind.

Video 3. Sagittales (vertikal parallel zum Ohr) CT des rechten Schläfenbeins, das die Beteiligung fast des gesamten Mittelohrs und Warzenfortsatzes zeigt.

Video 4. Axiales (horizontales) T2-gewichtetes MRT, das zeigt, dass die Trübung des Mittelohrs und des Mastoids hyperintens ist (heller als das Gehirn), was darauf hindeutet, dass diese Bereiche mit Flüssigkeit oder einem Cholesteatom gefüllt sind.

Video 5. Axiales (horizontales) T1-gewichtetes MRT, das zeigt, dass die Trübung des Mittelohrs und des Mastoids isointens ist (gleiche Farbe wie das Gehirn).

Video 6. Koronale (parallel zum Gesicht) HASTE-Sequenz-MRT, die zeigt, dass die im CT sichtbaren Bereiche im Mittelohr und Mastoid mit Cholesteatomen gefüllt sind.

Sehen Sie sich die Patientenvideos online unter thehearingjournal.com an.